Les différentes maladies du sommeil : la narcolepsie
La narcolepsie est une maladie rare (environ 0,05 % de la population), qui débute le plus souvent chez les sujets jeunes (autour de l'adolescence). Elle se traduit par une somnolence diurne, habituellement associée à d'autres manifestations.
Les symptômes
Les symptômes
La somnolence diurne est un besoin excessif de dormir en cours de journée. Elle est particulièrement intense à certains moments, entraînant un endormissement quasiment incontrôlable en pleine activité. Elle peut avoir un retentissement social important, tant que sur le plan familial que professionnel ou scolaire. Elle peut être source d'accidents du travail ou de la circulation. Pour cette raison, la législation soumet l'obtention ou le maintien du permis de conduire à la mise en œuvre d'un traitement efficace (arrêté du 7 mai 1997).
Les siestes améliorent transitoirement la somnolence. Les patients et leur entourage ne réalisent pas toujours que la somnolence peut être le signe révélateur d'une maladie nécessitant un traitement spécifique; ceci explique le délai souvent long avant la première consultation.
Les attaques de cataplexie sont des relâchements musculaires brusques survenant en plein éveil. Elles peuvent être localisées (mâchoires, membres supérieurs) ou généralisées, entraînant alors une chute. Elles sont souvent déclenchées par une émotion ou un fou rire.
Les paralysies du sommeil sont des épisodes survenant au moment du réveil ou de l'endormissement au cours desquels les sujets sont incapables de bouger alors qu'ils sont mentalement réveillés. Ces manifestations ne sont pas dangereuses.
Les hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques surviennent également au moment du réveil ou de l'endormissement. Ce sont des perceptions visuelles, auditives, voire tactiles ne correspondant pas à la réalité.
Les perturbations du sommeil nocturne (éveil en cours de nuit, cauchemars ...) sont fréquentes chez les sujets narcoleptiques.
L'interrogatoire bien orienté, éventuellement complété par un agenda de sommeil rempli par le patient pendant quelques semaines, permet en général de suspecter fortement le diagnostic.
Les enregistrements de sommeil de nuit et surtout de jour permettent de confirmer le diagnostic. Le "test itératif de latence d'endormissement", qui consiste à pratiquer un enregistrement de sommeil à 4 ou 5 reprises dans une même journée, met en évidence la tendance à s'endormir très rapidement et la survenue précoce d'un type particulier de sommeil, le "sommeil paradoxal".
Le groupage HLA se fait sur une prise de sang. Le principe est le même que la détermination du groupe sanguin (ABO). Il peut être utile au diagnostic car la quasi-totalité des patients appartient au même groupe, qui est cependant présent chez de nombreux sujets sains.
Hypnogramme (organisation du sommeil de 24h) chez un sujet sain comparé à un narcoleptique.
Chez le narcoleptique, on note :
- La survenue de plusieurs épisodes de sommeil en cours de journée,
- Une perturbation du sommeil par des éveils en cours de nuit
- Une tendance à la survenue très rapide du sommeil paradoxal, de jour comme de nuit.
Le sommeil normal est constitué de deux états différents qui alternent au cours de la nuit : le "sommeil lent" pendant lequel le cerveau semble réellement "au repos" et le "sommeil paradoxal" pendant lequel il existe une activité cérébrale intense, correspondant vraisemblablement aux rêves. Le sommeil paradoxal s'accompagne par ailleurs d'un relâchement musculaire total et de mouvements rapides des yeux.Les différents symptômes de la maladie peuvent s'expliquer par un fonctionnement anormal des mécanismes cérébraux de régulation des états de veille et de sommeil. La somnolence diurne est en effet une survenue anormale du sommeil au cours de la veille alors que les éveils nocturnes sont une survenue anormale de la veille au cours du sommeil. Les autres symptômes correspondent à la survenue au cours de la veille de manifestations normalement propres au sommeil paradoxal. Les attaques de cataplexie et les paralysies du sommeil correspondent au relâchement musculaire du sommeil paradoxal qui survient en pleine veille. Les hallucinations hypnagogiques ressemblent à des rêves qui surviennent alors que le sujet ne dort pas. La survenue du sommeil paradoxal très peu de temps après l'endormissement est également anormale.
La compréhension de la maladie a fait des progrès très rapides au cours des dernières années; une maladie du chien qui ressemble étrangement à la narcolepsie humaine se transmet par un gène impliqué dans la synthèse de l'orexin (un neurotransmetteur récemment découvert, synthétisé par un petit nombre de cellules localisées dans une région très précise du cerveau). Chez l'homme, les cellules responsables de la synthèse de l'orexin sont également lésées, sans doute par un mécanisme plus complexe, en partie génétique, en partie auto-immunitaire.
Le risque d'avoir une narcolepsie est plus important chez les enfants de narcoleptiques que dans la population générale, mais il reste faible. La narcolepsie n'augmente pas le risque de développer d'autres maladies et ne diminue pas l'espérance de vie.
Le premier traitement consiste à bien gérer son sommeil en adoptant des horaires de sommeil réguliers et suffisants. Une ou plusieurs siestes dans la journée permettent en général de retrouver une vigilance satisfaisante pour une durée plus ou moins longue.
Des médicaments corrigent les symptômes de la maladie. Ils sont différents pour la somnolence et pour la cataplexie. La stratégie thérapeutique est adaptée à chaque patient, ce qui nécessite des ajustements successifs.
Les médicaments actuellement utilisés dans la narcolepsie ont très peu d'effets secondaires. Leur efficacité se maintient au cours du temps et ils n'entraînent pas de dépendance.
Aucun de ces traitements n'apporte une guérison de la maladie. Ils permettent uniquement d'en contrôler les symptômes ; ceux-ci réapparaissent à l'arrêt du traitement.
La narcolepsie peut faire l'objet d'une déclaration d'affection de longue durée "hors liste".
Information conçue par l'unité des Troubles du sommeil des hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Professeur Jean Krieger.[ sommaire ]
